40 случаев в мире: в Екатеринбурге родился младенец с редким синдромом
В Екатеринбурге при неонатальном скрининге выявили младенца с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии — заболеванием, зарегистрированным лишь в 40 случаях в мире. Врачи взяли малыша под особый контроль.
29 июня, 2026, 08:24 10
Первый случай рождения ребёнка с таким диагнозом в Свердловской области
Источник:
В Свердловской области зафиксирован первый случай рождения ребёнка с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии. Мировая статистика насчитывает не более 40 таких диагнозов. У пациентов часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть — аномальный.
Медики центра «Охраны здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге обнаружили заболевание у новорождённого в ходе расширенного неонатального скрининга. Для анализа взяли кровь из пяточки. Теперь здоровье младенца находится под пристальным наблюдением.
В региональном минздраве пояснили: «Такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д. Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша».
Минздрав России ранее анонсировал расширение перечня обследований неонатального скрининга. Кроме того, известна история двухлетней девочки с другим редким генетическим заболеванием.
Читайте также
Игры
12+
Аномальная рыбалка
Рыбачь в мире после катастрофы. Лови мутантов, находи артефакты, участвуй в рейдах и раскрывай тайны этого мира.
6+
Шарики: первое место
Лопай шарики в залипательной игре, проходи уровни, покоряй новые рекорды и занимай первые места!
6+
Северное слияние
Новый хит для любителей игры жанра Соедини 3!
6+
Магический мир
Уникальная игра, объединяющая популярные механики Match3 и пошаговые бои!
18+
Warfare 1942
Испытайте захватывающие сражения Второй мировой войны: быстрые бои, огромный арсенал, настройка, танки и стратегия на разнообразных картах!