Состояние двухлетней Риты с редкой болезнью стабилизировалось

Состояние двухлетней Риты из посёлка Елань в Свердловской области стабилизировалось после отключения от аппарата искусственной вентиляции лёгких. Девочка страдает редким генетическим заболеванием — митохондриальной миопатией, которая диагностирована лишь у 12 детей в России.

Риту госпитализировали в тяжёлом состоянии 19 декабря в Областную детскую больницу Екатеринбурга, где её подключили к ИВЛ. 18 февраля её перевезли на вертолёте в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге.

Недавно ребёнка сняли с искусственной вентиляции лёгких и удалили трахеостому. «Теперь идёт этап реабилитации», — сообщила мама девочки Марина Стольникова.

Митохондриальная миопатия возникает из-за нарушения функции митохондрий, которые служат «энергетическими станциями» клеток. Это приводит к дефициту энергии и кислорода в мышечной ткани, вызывая слабость и атрофию мышц. Заболевание может проявиться как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Для поддержания жизни Рите необходимо пожизненно принимать специализированные препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по весу тела, поэтому с ростом ребёнка количество таблеток будет увеличиваться. Годовой курс лекарств стоит 13,7 миллиона рублей, и эту сумму удалось собрать благодаря благотворительному фонду WorldVita.

Однако Министерство здравоохранения Свердловской области отказывается предоставлять препараты бесплатно, поскольку заболевание не включено в федеральный перечень. Семья не знает, как обеспечить девочку лекарствами в будущем и готовит иск в суд, чтобы обязать власти выделять жизненно важные препараты.